第一百六十二章 从罕见病开始的基因治疗（第2/2页）

如今，经过20年的努力，新的无间隙版本被公布了，人类23对染色体上的所有基因测序彻底被攻克。

这一完整无间隙的序列将对人类基因组变异的全面了解，以及揭露某些疾病的遗传突变，做出至关重要的贡献。

人类的染色体由一条一条的基因片段组成，这些片段由C，G，A，T四个碱基进行编码，就像一个密码库，里面封存了人类这台机器的设计图纸，以及制造方法。

是的，人类真的很像一台机器，只不过是用有机化学分子组装而成的机器。

DNA里面包含着完整的设计图纸信息，当需要建造一个零件的时候，就会复制一个信使（mRNA），信使在细胞工厂里根据所带的信息，制造出一个个蛋白质，正是这些蛋白质，就像一个个工具一样，实现着人体的各种功能。

而蛋白质这种工具则由20种氨基酸编码组成，氨基酸就像工具的标准零件，一个个氨基酸按照DNA图纸上标识的顺序，拼凑在一起，形成不同的工具，从而实现不同的功能。

比如血红蛋白，就是这样制造出来，用来在红细胞中运输氧气的特殊蛋白分子，如果血红蛋白相关的基因片段产生了突变，就有可能导致细胞无法合成正常的血红蛋白，无法正常运输氧气，导致贫血症状而死亡。

有一种镰刀状血红蛋白，就是菲洲黑人体内存在的遗传性疾病，相关基因片段上，密码子CTT突变成了CAT，一个字母（碱基）之差，所生成的血红蛋白分子中，原本亲水的谷氨酸为疏水的缬氨酸所取代，使得红细胞发生扭曲呈镰刀形状，导致溶血性贫血。

这种遗传性基因突变本来是为了应对热带地区的疟疾而产生。

本意是好的，如果病人生活在疟疾多发的菲洲的话，因为镰刀形的血红蛋白会杀死入侵血液的疟原虫，从而阻止疟疾的感染和传播。

只是祖传基因也没想到菲洲黑人会跑去其他大陆了，所以这种基因突变就变得毫无意义，甚至还有致命危害。

只能说一句，造化弄人。

毕竟，人类的基因太古老了，也太多了，就像一个堆积着无数古老物件的仓库。

谁知道里面都有些什么祖传的宝贝呢，随便来一个远古基因突变，在当时可能强大而有益，但对现代人类却可能是剧毒。

所以基因的突变一直都充满了未知，就像开盲盒一样，永远不知道里面到底装着什么。

有一定可能是惊喜，更大的可能则是惊吓。

毕竟人生并不是科幻小说，科幻小说里面的每一种基因突变，对应在现实中，则是被证错的累累白骨。

每条染色体上面的基因组，都有许多无意义的重复片段，这些重复区域包括细胞分裂中一些极其关键的部分，也包括可能帮助物种适应的新基因。

过去，这些重复使得科学家无法以正确的顺序组装基因碎片，它们就像高难度的，几乎每一块都相同的拼图，而人们不知道其中哪一块该放在哪，于是在基因组图谱上留下了巨大空白。

现在的最新成果将不再有任何隐藏或未知的部分，人们终于拼出了整个拼图。

一个全新的基因宝库正在全人类面前徐徐打开。

“诸位！”唐缺从办公室中走出来，脸上带着一股朝圣者般的虔诚表情，环视一周，大声吐出一段宣言。

“今天，是人类基因宝库大门彻底洞开的一天，也是值得我们纪念的一天，你们将牢牢记住这一天。”

“今天，是我们向基因治疗领域进军的第一天。”

“我们将吹响号角，向罕见遗传性疾病宣战。”

他的眼中，有火焰在跳动，他的面容，如岩石般坚定。